Una nena alemana es incapaz de sentir el dolor. Porta una mutación genética de la que apenas hay casos documentados en el mundo. Lejos de ser una bendición, esta analgesia natural impide que se dé cuenta de que se está quemando la piel, cortando un dedo o fracturando un brazo. Pero el estudio de su sufrimiento puede servir para combatir el dolor de los demás.
El dolor es uno de los principales mecanismos de defensa de un ser vivo. Un golpe o una quemadura más allá del umbral que el tejido celular puede soportar sin ser dañado activan un tipo de neuronas, los nociceptores, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal viaja en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red neuronal.
Los investigadores se fijaron en una niña alemana diagnosticada con una incapacidad congénita para sentir el dolor. Sus padres no sufren esa alteración. Tras secuenciar su exoma (la parte codificante del genoma) comprobaron que la chica tenía una mutación en el gen SCN11A, que codifica uno de estos canales de sodio.
Para asegurarse el rol de este gen y que no se trataba de alguna enfermedad neurodegenerativa, los científicos lo cotejaron con el de otros 58 individuos que, desde niños, también presentaban una severa pérdida sensorial. Sólo uno de ellos, un joven sueco, tenía la misma mutación en el SCN11A.
Aunque los investigadores ya tenían claro que esta mutación era la causa de que la pequeña no supiera lo que es el dolor, decidieron hacer un último experimento. Tal como cuentan en Nature Genetics, mediante recombinación genética, reprodujeron la mutación de este gen en ratones. Vieron que la décima parte de los ratones nacidos de progenitores mutantes mostraban severas heridas en la piel y eso que los habían tenido aislados. Se autolesionaban sin darse cuenta.
También comprobaron que su umbral de reacción ante quemaduras o pinchazos era mucho mayor que el de los ratones sin el gen mutado. Por ejemplo, los mutantes tardaban más del doble de tiempo en reaccionar que los otros roedores cuando los científicos quemaban su cola con un haz de intensa luz.
Aunque aún no hay cura para el caso de esta niña, “ahora sabemos que el bloqueo selectivo del SCN11A podría ser una opción de tratamiento”, sostiene el científico alemán. De la misma forma, se podrían desarrollar antagonistas que frenaran la hiperactivación que muestra uno de sus canales de iones de sodio. Algo que podría servir para cualquier persona independientemente de que porte la mutación o no.
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